Visión de conjunto

El enfoque de investigación en el Laboratorio de Genética de Anomalías del Desarrollo es el descubrimiento y el análisis de genes que regulan el crecimiento, el desarrollo y la progresión del ciclo celular. Utilizamos ratones transgénicos y ratones con mutaciones insercionales y dirigidas, que permiten una evaluación inequívoca de la función e interacciones de los genes. El conocimiento de la identidad y función de estos genes, y de las consecuencias de sus interacciones, puede aplicarse al desarrollo de métodos para el diagnóstico y tratamiento de trastornos del desarrollo.

Jefe del Laboratorio de Genética de Anomalías del Desarrollo: Thomas Wise, PhD

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Proyectos de investigación

Los proyectos de investigación en el laboratorio son:

  • Examinar el papel de la señalización del factor de crecimiento similar a la insulina (Igf) en el crecimiento, el desarrollo y el retraso mental normales y anormales. Estamos determinando si las alteraciones en la señalización de Igf juegan un papel en el síndrome de X frágil, utilizando modelos de ratón de estas enfermedades.
  • Identificar los genes responsables del desarrollo anormal de riñones y extremidades en ratones que portan la mutación Oligosindactilismo (Os).
  • Estudiar la frecuencia de fusión celular en desarrollo normal y crecimiento anormal. La fusión celular entre células madre y células diferenciadas se ha demostrado en algunos casos de terapia con células madre, incluidas enfermedades que afectan la función neuronal, y puede explicar la adquisición de funciones especializadas por parte de las células madre no diferenciadas.