Clínica George A. Jervis

La Clínica George A. Jervis de IBR ofrece servicios especializados de diagnóstico y consulta para niños, adolescentes y adultos con discapacidades intelectuales o del desarrollo. El equipo multidisciplinario de médicos, psicólogos, enfermeras y trabajadores sociales de la Clínica lleva a cabo procedimientos de diagnóstico intensivos y desarrolla un plan de tratamiento para personas con discapacidades del desarrollo que los médicos de atención primaria no han podido diagnosticar o tratar, como convulsiones o trastornos del comportamiento. El personal también realiza investigaciones clínicas y brinda educación para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las discapacidades del desarrollo.

Servicios ofrecidos

• Exploración y evaluación neurológica
• Evaluación genética, pruebas y asesoramiento
• Detección temprana y seguimiento del neurodesarrollo
• Evaluación de pediatría conductual del desarrollo
• Evaluación de autismo
• Evaluación X frágil
• Evaluación de la enfermedad del listón
• Consulta para manejo de crisis incontrolables
• Evaluaciones psiquiátricas y conductuales, incluidas recomendaciones de medicamentos psicotrópicos para personas que muestran conductas autolesivas, agresivas y otras conductas desafiantes, o signos de demencia
• Evaluación psicolingüística
• Evaluación neuropsicológica
• Pruebas psicológicas (en combinación con la evaluación de diagnóstico)
• Otras pruebas especializadas que incluyen EEG o EEG con monitoreo de video; BAER y EMG; Biopsia de músculo y piel; y pruebas bioquímicas, moleculares y citogenéticas.

Cualquier persona con una discapacidad del desarrollo o que se sospeche que la tenga y que haya sido vista por un especialista que sienta que el paciente se beneficiaría de nuestros servicios y requiera una evaluación adicional es elegible para recibir servicios en la Clínica.

El Centro de Enfermedades de Batten consta de una clínica, laboratorios de diagnóstico y un programa de investigación que aborda la enfermedad de Batten.

Servicios Clínicos Ofrecidos

• Evaluaciones médicas, que incluyen:
  • Asesoramiento y evaluación genética
  • Neurología—Manejo de la epilepsia
  • Psiquiatría: revisión y recomendaciones de medicamentos
• Servicios de laboratorio, incluyendo:
  • Pruebas de microscopía electrónica para inclusiones lisosomales (para todos los tipos de NCL
  • Prueba de actividad enzimática: actividad TPP1 (para el tipo infantil tardío)
  • Prueba de mutación de ADN: mutación común CLN3 (para el tipo juvenil)

Desde 1998, el personal del IBR ha evaluado anualmente a más de 100 pacientes con sospecha de enfermedad de Batten.

Programa de investigación

La enfermedad de Batten ha sido un área prioritaria de investigación para los científicos y médicos del Instituto. IBR es uno de los pocos centros en los Estados Unidos que realiza investigaciones y estudios clínicos complejos (estudios clinicopatológicos, bioquímicos y genéticos moleculares) sobre la enfermedad de Batten. A través del programa de investigación, se están desarrollando nuevos métodos para diagnosticar y eventualmente tratar la enfermedad de Batten. Los científicos del IBR desarrollaron la primera prueba de diagnóstico no invasiva para las formas infantiles y juveniles de este grupo de trastornos.

Registro de Enfermedades de Batten

IBR es el hogar del Registro de enfermedades de Batten, que recopila datos sobre todos los casos de NCL en los EE. UU. y algunos países extranjeros. Más de 1200 pacientes con la mayoría de los tipos de enfermedad de Batten están inscritos en el Registro. El depósito de cultivos celulares establecido en IBR alberga la colección más grande de fibroblastos y líneas de células linfocíticas largas de personas con enfermedad de Batten y sus familias en los Estados Unidos. Estas células se distribuyen a investigadores tanto de los Estados Unidos como de otros países para estudiar la causa de esta enfermedad y desarrollar posibles estrategias terapéuticas.

Referencias

Las citas para las evaluaciones en el Centro de Enfermedades Batten de la Clínica George A. Jervis se programan en función de las necesidades individuales. Las referencias al Centro de Enfermedades de Batten generalmente las hacen médicos, educadores, trabajadores sociales y otros profesionales que atienden a personas que se sabe o se sospecha que tienen la enfermedad de Batten.

El Fragile X Center es un centro especializado en la Clínica George A. Jervis de IBR para personas con síndrome de X frágil y sus familias. La Clínica Jervis es un centro especializado de diagnóstico e investigación que brinda servicios neurológicos, psiquiátricos, psicológicos y genéticos a personas con discapacidades del desarrollo. El X frágil es un área prioritaria de investigación para los científicos y médicos del Instituto.

Servicios ofrecidos

• Asesoramiento y evaluación genética
• Pruebas genéticas y prenatales
• Evaluaciones médicas, que incluyen:
  • Psiquiatría
  • Revisión y recomendaciones de medicamentos
  • Pediatría conductual del desarrollo
  • Neurología
• Evaluaciones psicológicas, que incluyen:
  • Discurso y lenguaje
  • Neuropsicología
  • Apoyo conductual
• Otros servicios, incluyendo:
  • Consulta educativa

Evaluaciones en el Centro X Frágil

Varios médicos ven a las personas referidas al Fragile X Center para completar la evaluación integral. Se recomendarán citas adicionales según sea necesario. Los servicios serán continuos y ofrecerán una atención continua durante la vida de la persona. Mientras estén en el Centro, los padres recibirán materiales de recursos apropiados e información sobre el síndrome X frágil.

Referencias

Las citas para las evaluaciones en el Centro X Frágil de la Clínica George A. Jervis se programan en función de las necesidades individuales. Las referencias al Fragile X Center generalmente las hacen médicos, educadores, trabajadores sociales y otros profesionales que atienden a personas que se sabe o se sospecha que tienen el síndrome de X frágil.

La Clínica Jervis está dedicada a servir a las personas del estado de Nueva York con discapacidades del desarrollo, independientemente de su capacidad de pago. A excepción de las personas de proveedores certificados por la OPWDD, el reembolso de cualquier servicio de diagnóstico, clínico o de laboratorio se buscará de lo siguiente:

• La mayoría de las compañías de seguros de terceros
• Familia/tutor, en una escala móvil de tarifas de base cero, o
• El particular, mediante facturación directa.
   

La Clínica Infantil Jervis es un programa de detección temprana y seguimiento del desarrollo neurológico. En colaboración con los Departamentos de Genética Humana y Desarrollo Infantil del IBR y los hospitales de Staten Island, actualmente ofrece pruebas de detección del síndrome X frágil al nacer. La evaluación se realiza después de que la madre del paciente firma el consentimiento. 

Se invita a las familias de bebés que se encuentran en riesgo de problemas de desarrollo en función de su evaluación a asistir a una visita inicial en la Clínica Jervis, donde se realizan pruebas de confirmación y asesoramiento genético. 

Los bebés con mutación completa o premutación del síndrome X frágil se inscriben en un programa de seguimiento del desarrollo desarrollado específicamente para estos bebés. Recibirán evaluaciones por parte de un especialista en desarrollo, comentarios sobre el desarrollo de su hijo, sugerencias de actividades para facilitar el desarrollo de su hijo, capacitación para padres y remisiones a programas de intervención temprana según se indique. 

El programa está en proceso de desarrollo adicional y está previsto que involucre hospitales adicionales de Nueva York y trastornos adicionales asociados con discapacidades del desarrollo.