El Instituto de Investigación Básica de la Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo New York State colabora en un estudio de variantes raras asociadas con retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual

IBR participa en un estudio colaborativo que examina la relación entre las variantes de10 de NAA y la arritmia cardíaca

La Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo ha anunciado hoy que un equipo multiinstitucional, que incluye a un médico-investigador del Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR) de la Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo (OPWDD) de New York State, ha publicado un estudio sobre un vínculo entre variantes raras en el 10de la NAA Arritmia génica y cardíaca. Las personas con estas variantes raras presentan síntomas como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y disfunción cardíaca.

Para continuar con sus estudios previos de anomalías en la señalización eléctrica en el síndrome de Ogden y otro síndrome causado por un 10de la NAA El equipo de investigación investigó la señalización eléctrica de dos individuos con estos síndromes para determinar si presentaban arritmia cardíaca. El equipo encontró que estos individuos exhibían lo que se llama síndrome de QT largo, un trastorno de señalización cardíaca que puede causar latidos cardíacos rápidos y caóticos. Más tarde, los investigadores realizaron experimentos para probar la eficacia de varios medicamentos en el tratamiento de esta arritmia y descubrieron que eran efectivos.

Este estudio mejora la comprensión de la relación entre 10de la NAA variantes y arritmias cardíacas. Ayudará a facilitar el desarrollo de nuevas herramientas para el tratamiento del síndrome de QT largo causado por 10de la NAA variantes.

"Estos hallazgos nos ayudan a ampliar lo que sabemos sobre los efectos de las variantes genéticas que están relacionadas con las discapacidades del desarrollo y cómo podemos tratar esos efectos", dijo Kerri E. Neifeld, comisionada de la OPWDD. "Con cada avance, mejoramos nuestra capacidad para ayudar a las personas a llevar una vida más saludable y plena".

Los hallazgos del estudio se publicaron en el artículo, "Estudio del síndrome de QT largo causado por NAA10 variantes genéticas utilizando células madre pluripotentes inducidas derivadas de pacientes", en la prestigiosa revista Circulación.

el psiquiatra e investigador del IBR Gholson J. Lyon, MD, PhD, en colaboración con científicos de la Universidad de Stanford; Laboratorio de Cold Spring Harbor; Universidad de Vanderbilt; la Universidad de la Ciudad de Nueva York; y la Universidad Médica de Guangzhou, China, realizó el estudio. El primer autor del estudio publicado es Nadjet Belbachir, PhD, y los coautores correspondientes son Joseph C. Wu, MD, PhD, y Ning Ma, PhD, todos afiliados o anteriormente a la Universidad de Stanford.

Este estudio fue financiado en parte por la OPWDD, los Institutos Nacionales de la Salud, la Fundación Leducq, la Asociación Americana del Corazón y el Programa de Investigación de Enfermedades Relacionadas con el Tabaco.

Acerca de la OPWDD y el IBR:
El Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR) es el brazo de investigación de la Oficina del Estado de Nueva York para Personas con Discapacidades del Desarrollo (OPWDD). IBR también brinda servicios clínicos y lleva a cabo programas educativos. OPWDD es responsable de coordinar los servicios para neoyorquinos con discapacidades del desarrollo, incluyendo discapacidades intelectuales, parálisis cerebral, síndrome de Down, trastornos del espectro autista, síndrome de Prader-Willi y otras deficiencias neurológicas.

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