24 de Agosto de 2023
Staten Island, NY – La Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo New York State (OPWDD) anunció hoy la publicación de los hallazgos de un estudio del raro trastorno genético síndrome KBG realizado por científicos del Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR).
El síndrome de KBG es causado por mutaciones genéticas y puede caracterizarse por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, convulsiones, rasgos faciales distintivos y problemas de conducta, entre otros rasgos.
Para conocer más sobre la relación entre las mutaciones genéticas que causan el síndrome de KBG y el desarrollo humano, los investigadores estudiaron los resultados prenatales, de nacimiento y postnatales (perinatales) de 42 niños con síndrome de KBG. Compararon la prevalencia de resultados perinatales en los niños con síndrome de KBG con la prevalencia en la población general. Los investigadores encontraron complicaciones en los niños con síndrome de KBG: 45.2% nacieron por cesárea, 33.3% presentaban un defecto cardíaco congénito, 23.8% nacieron prematuramente, 23.8% ingresaron en la unidad de cuidados intensivos neonatales, 14.3% fueron pequeños para la edad gestacional y 14.3% de sus familias tenían antecedentes de aborto espontáneo. Estas tasas fueron mayores que en la población general.
Estos hallazgos documentan además las características del síndrome de KBG durante los periodos prenatal y neonatal. Se necesita una mayor comprensión de estas características para desarrollar métodos para la detección prenatal y neonatal más precisa y temprana y el diagnóstico del síndrome de KBG y para tratar a las personas con el síndrome de KBG.
“Este estudio avanza nuestra comprensión del raro síndrome de KBG “, dijo la comisionada de la OPWDD , Kerri Neifeld. “Tenemos la esperanza de que ayude a mejorar el diagnóstico y apoyar a las familias y al personal de salud en el cuidado de bebés y niños con síndrome de KBG”.
El equipo de investigación, dirigido por el genetista y psiquiatra Gholson Lyon, MD, PhD, del IBR de OPWDD, incluyó a las compañeras Ola Kierzkowska, Kathleen Sarino, Drake Carter, Lily Guo, y Elaine Marchi, MS, del Departamento de Genética Humana. Estos estudios fueron financiados en parte por OPWDD, la Fundación del Síndrome de KBG y varias familias que han experimentado el síndrome de KBG. Estos hallazgos fueron publicados en el artículo, “Documentación y prevalencia de resultados prenatales y neonatales en una cohorte de individuos con síndrome de KBG”, en el American Journal of Human GeneticsPart A.
Acerca de la OPWDD y la IBR: El Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR) es la rama de investigación de la New York State Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo (OPWDD). El IBR también presta servicios clínicos y lleva a cabo programas educativos. La OPWDD se encarga de coordinar los servicios para New Yorkers con discapacidades del desarrollo, incluidas la discapacidad intelectual, la parálisis cerebral, el síndrome de Down, los trastornos del espectro autista, el síndrome de Prader-Willi y otras deficiencias neurológicas.