El informe de IBR fue publicado por la Organización Nacional de Enfermedades Raras, una organización líder en defensa de los pacientes
La Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo (OPWDD) de New York State ha anunciado la publicación de un informe sobre el raro trastorno del síndrome de Ogden realizado por clínicos de la Clínica George A. Jervis del Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR).
El síndrome de Ogden es un síndrome genético raro con un espectro amplio y variable de características, que incluye la presencia de afecciones como estructura facial poco común, defectos cardíacos congénitos, convulsiones, arritmias cardíacas, discapacidad intelectual, retraso en el habla y los hitos motores y trastorno del espectro autista. El síndrome es una afección genética ligada al cromosoma X causada por variantes en el gen 10NAA.
El informe sobre el síndrome de Ogden fue publicado en la Base de Datos de Enfermedades Raras de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). NORD aboga por los 30 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara, definida como enfermedades que afectan a 200,000 o menos personas en los Estados Unidos, y es un recurso de gran prestigio para familias, cuidadores, investigadores, profesionales médicos, funcionarios de políticas públicas y miembros de los medios de comunicación.
El informe proporciona una introducción completa al síndrome de Ogden, incluidos sus signos y síntomas, causas, poblaciones afectadas, trastornos con síntomas similares, diagnóstico, terapias estándar, ensayos clínicos y estudios, referencias y programas y recursos.
Los autores del informe son el genetista y psiquiatra Gholson Lyon, MD, PhD, quien identificó por primera vez el síndrome, y el asesor genético Ruhi Shah, MS, CGC.
"Tenemos la esperanza de que la publicación de este informe en el sitio web de gran prestigio de NORD para enfermedades raras ayude a aumentar la comprensión del síndrome de Ogden", dijo Kerri E. Neifeld, comisionada de la OPWDD. "La información del informe será un recurso valioso para las familias y el personal de atención médica para apoyar a las personas con síndrome de Ogden".
Los estudios del Dr. Lyon sobre el síndrome de Ogden, algunos de cuyos hallazgos se describen en el informe de NORD, fueron financiados en parte por la OPWDD y los Institutos Nacionales de Salud.
Acerca de la OPWDD y el IBR:
El Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR) es el brazo de investigación de la Oficina del Estado de Nueva York para Personas con Discapacidades del Desarrollo (OPWDD). IBR también brinda servicios clínicos y lleva a cabo programas educativos. OPWDD es responsable de coordinar los servicios para neoyorquinos con discapacidades del desarrollo, incluyendo discapacidades intelectuales, parálisis cerebral, síndrome de Down, trastornos del espectro autista, síndrome de Prader-Willi y otras deficiencias neurológicas.