Staten Island, Nueva York. – Agosto 17, 2023 La Oficina de Programas y Servicios para Personas con Discapacidades del Estado de Nueva York ( New York State, OPWDD) ha anunciado hoy la publicación de los resultados de dos estudios sobre trastornos del desarrollo neurológico asociados a los genes. Office for People With Developmental Disabilities 10de la NAA y 15de la NAA realizada por científicos en el Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR). Dos equipos de investigación estuvieron dirigidos por el genetista y psiquiatra Gholson Lyon, MD, PhD, del IBR del OPWDD, e incluyeron a sus colegas Katherine Sandomirsky y Elaine Marchi, MS, ambas del Departamento de Genética Humana, y Maureen Gavin, RN-BC CDDN, y Karen Amble, LMSW, ambas de la Clínica George A. Jervis del IBR.
Un equipo de investigación estudió 61 niños con 10de la NAASíndrome neurodesarrollativo relacionado y encontró una alta prevalencia de insuficiencia en el crecimiento, con percentiles de peso y altura que a menudo indican fallo en prosperar (FTT). La causa exacta del mal crecimiento en estos individuos se desconoce, y el grado en que los síntomas gastrointestinales contribuyen a este problema sigue siendo incierto. Sin embargo, el análisis del equipo de nueve niños que recibieron alimentación por sonda encontró que era eficaz para mejorar el aumento de peso y el cuidado.
Basar en estos hallazgos, los autores recomiendan que si los niños con 10de la NAAEl síndrome neurodesarrollativo relacionado está mostrando incapacidad para prosperar más allá del año de edad; se debe consultar a los médicos tratantes sobre la posibilidad de iniciar la alimentación por sonda para evitar un fallo prolongado del crecimiento. Estos hallazgos se publicaron en el artículo, "Variabilidad fenotípica y manifestaciones/intervenciones gastrointestinales para el crecimiento en el síndrome neurodesarrollativo relacionado con la10NAA," en la American Journal of Human Genetics Parte A.
Otro equipo de investigación del IBR estudió las características clínicas, o fenotipo, de personas con NAA10- y NAA15-Síndromes neurodesarrollativos relacionados El análisis reveló un espectro de discapacidad intelectual, hitos del desarrollo retrasados, trastorno del espectro autista, dismorfología craneofacial, anomalías cardíacas, convulsiones y anomalías visuales, incluyendo deterioro visual cortical y microftalmía. Aunque hubo cierta superposición entre ambos síndromes, el estudio encontró que el funcionamiento general es significativamente menor en individuos con 10de la NAA variantes que en individuos con 15de la NAA variantes. Estos hallazgos se publicaron en el artículo, "Ampliación del espectro fenotípico del síndrome neurodesarrollativo relacionado conla NAA10 y del síndrome neurodesarrollativo relacionado conla NAA15," en la Revista Europea de Genética Humana. En este estudio, el equipo IBR del Dr. Lyon colaboró con instituciones de Estados Unidos, Canadá, Alemania, Portugal y España. Otros científicos del IBR involucrados en este estudio fueron Marall Vedaie, MS; Travis Beisheim; Agnes Park; Isabelle Preddy; Marcellus Tseng; y Ellen Herr-Israel, PhD.
"Estos estudios avanzan nuestra comprensión de lo raro 10de la NAA-relacionado y 15de la NAA«Síndromes relacionados con el desarrollo neurológico», afirmó Kerri Neifeld, comisionada de la Fundación Nacional para el TEA ( Office for People With Developmental Disabilities ) . “La intervención recomendada para el retraso del crecimiento en el 10de la NAA-el síndrome relacionado ofrece esperanza a los niños que padecen esta rara condición genética."
Estos estudios fueron financiados en parte por el OPWDD y los Institutos Nacionales de Salud.
Acerca de la OPWDD y el IBR:El Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo (IBR) es el brazo de investigación del New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD). El IBR también ofrece servicios clínicos y lleva a cabo programas educativos. OPWDD es responsable de coordinar los servicios para New Yorkers con discapacidades del desarrollo, incluyendo discapacidades intelectuales, parálisis cerebral, síndrome de Down, trastornos del espectro autista, síndrome de Prader-Willi y otras discapacidades neurológicas.
