Staten Island, N.Y. – 17 de agosto de 2023 La Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo New York State (OPWDD) anunció hoy la publicación de los hallazgos de dos estudios de trastornos del neurodesarrollo asociados con los genes NAA10 y NAA15 realizados por científicos del Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo ( IBR). Dos equipos de investigación fueron dirigidos por el genetista y psiquiatra Gholson Lyon, MD, PhD, del IBR de la OPWDD, e incluyeron a las colegas Katherine Sandomirsky y Elaine Marchi, MS, ambas del Departamento de Genética Humana, y Maureen Gavin, RN-BC CDDN, y Karen Amble, LMSW, ambas de la Clínica George A. Jervis de IBR.
Un equipo de investigación estudió a 61 niños con síndrome del neurodesarrollo relacionado con NAA10 y encontró una alta prevalencia de falla de crecimiento, con percentiles de peso y talla que a menudo indican fracaso para prosperar (ITF).Se desconoce la causa exacta de crecimiento deficiente en estos individuos, y el grado en que los síntomas gastrointestinales contribuyen a este problema sigue siendo incierto. Sin embargo, el análisis del equipo de nueve niños que recibieron alimentación por sonda encontró que era efectivo para mejorar el aumento de peso y el cuidado.
Con base en estos hallazgos, los autores recomiendan que si los niños con síndrome del neurodesarrollo relacionado con el NA10 presentan fracaso para prosperar después de un año de edad, se debe consultar a los médicos tratantes sobre la posibilidad de iniciar la alimentación por tubo para evitar fallas de crecimiento prolongadas. Estos hallazgos fueron publicados en el artículo, “Variabilidad fenotípica y manifestaciones/intervenciones gastrointestinales para el crecimiento en elsíndrome del neurodesarrollo relacionado con NAA10 ‐ ”, en el American Journal of Human Genetics Parte A.
Otro equipo de investigación de IBR estudió las características clínicas, o fenotipo, de personas con síndromes de neurodesarrollo relacionados con NAA10 y NAA15 . El análisis reveló un espectro de discapacidad intelectual, hitos retrasados del desarrollo, trastorno del espectro autista, dismorfología craneofacial, anomalías cardíacas, convulsiones y anomalías visuales, incluyendodiscapacidad visual cortical y microftalmia. Aunque hubo cierta superposición entre los dos síndromes, el estudio encontró que el funcionamiento general es significativamente menor en individuos con variantes de NAA10 que en individuos con variantes de NAA15 . Estos hallazgos fueron publicados en el artículo “Expandiendo el espectro fenotípico del síndrome del neurodesarrollo relacionado con NAA10 yel síndrome del neurodesarrollo relacionado con NAA15 ”, en el European Journal of Human Genetics. En este estudio, el equipo de IBR del Dr. Lyon colaboró con instituciones de Estados Unidos, Canadá, Alemania, Portugal y España. Otros científicos del IBR involucrados en este estudio fueron Marall Vedaie, MS; Travis Beisheim; Agnes Park; Isabelle Preddy; Marcellus Tseng; y Ellen Herr-Israel, PhD.
“Estos estudios avanzan en nuestra comprensión de los raros síndromes del neurodesarrollo relacionados con NAA10 y relacionados con NAA15 “, dijo Kerri Neifeld, comisionada de la Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo. “La intervención recomendada para no prosperar en el síndrome relacionado con el NA10ofrece esperanza para los niños que experimentan esta rara condición genética”.
Estos estudios fueron financiados en parte por la OPWDD y los Institutos Nacionales de Salud.
Acerca de la OPWDD y el IBR: El Instituto de Investigación Básica sobre Discapacidades del Desarrollo (IBR) es el brazo de investigación de la Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo New York State (OPWDD). IBR también brinda servicios clínicos y lleva a cabo programas educativos. La OPWDD es responsable de coordinar los servicios para New Yorkers con discapacidades del desarrollo, incluidas discapacidades intelectuales, parálisis cerebral, síndrome de Down, trastornos del espectro autista, síndrome de Prader-Willi y otros impedimentos neurológicos.
